臨床遺伝専門医として ～小児科診療の紹介～
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小児の診療にあたる大髙医師と小児看護専門看護師
遺伝子と遺伝について
「遺伝子」や「遺伝」といった言葉を聞く機会が増えてきていると思いますが、それらの正確な意味についてご存知の方は少ないのではないでしょうか。
まず「遺伝子」は、生物の設計図にあたります。ヒトは、DNAという構造物を細胞の核の中に持っています。さらにDNAは、4種類の塩基という物質が30億個ほど連なった組み合わせでできています。この30億個の文字の組み合わせの所々に、私たちの体を構成するタンパク質の設計図になる部分があり、「遺伝子」と呼ばれています。このような部分は3万ほどあることが知られています。
一方、「遺伝」とは、これらの情報が親から子へ伝えられることです。遺伝するものには、目や鼻の形などの見た目、お酒に強い弱いなどの体質といった個人の違いもありますが、疾患である場合もあります。
まず「遺伝子」は、生物の設計図にあたります。ヒトは、DNAという構造物を細胞の核の中に持っています。さらにDNAは、4種類の塩基という物質が30億個ほど連なった組み合わせでできています。この30億個の文字の組み合わせの所々に、私たちの体を構成するタンパク質の設計図になる部分があり、「遺伝子」と呼ばれています。このような部分は3万ほどあることが知られています。
一方、「遺伝」とは、これらの情報が親から子へ伝えられることです。遺伝するものには、目や鼻の形などの見た目、お酒に強い弱いなどの体質といった個人の違いもありますが、疾患である場合もあります。
臨床遺伝について
臨床遺伝は、遺伝情報がもととなって起こる疾患を含めた様々な問題を取り扱う分野です。また、遺伝情報の特徴として、①不変性（遺伝情報は生涯変化しない）②予測性（将来の疾患の発症を予測できる可能性がある）③共有性（家系で共通の情報を有することがある）があり、これらの特徴に配慮しながら診療を進めます。
おわりに
当院小児科では、遺伝性疾患の患者さん・ご家族、またはその可能性のある方を対象に、不安や悩み、疑問などをじっくりとうかがっています。必要に応じて遺伝学的検査などを行い、疾患の診断につなげます。さらに検査で得られた情報や診断内容をわかりやすく説明して、その後の対応について患者さん・ご家族が自ら意思決定できるようサポートしています。
近々、一般の方を対象とした遺伝相談外来の開設を予定しています。ご相談のある方は、小児外来にお問い合わせください。
近々、一般の方を対象とした遺伝相談外来の開設を予定しています。ご相談のある方は、小児外来にお問い合わせください。
小児科科長 大髙 幸之助
認定資格
日本小児科学会 専門医・臨床研修指導医
日本小児科学会 専門医指導医
日本内分泌学会内分泌代謝科専門医
臨床遺伝専門医
医学博士
PALS（小児二次救命処置）プロバイダーコース修了
新生児蘇生法専門コースインストラクター
日本小児科学会 専門医・臨床研修指導医
日本小児科学会 専門医指導医
日本内分泌学会内分泌代謝科専門医
臨床遺伝専門医
医学博士
PALS（小児二次救命処置）プロバイダーコース修了
新生児蘇生法専門コースインストラクター